1.2 麻醉管理

1.2.1 麻醉诱导

患儿哭闹严重，抵抗面罩，已建立静脉通道，故采用静脉通道进行麻醉诱导。静脉推注丙泊酚20 mg，入睡后，完善心电图、脉搏氧饱和度、无创血压监测，确定无面罩通气困难后，继续给予丙泊酚30 mg，顺式阿曲库铵1.5 mg，肌肉松弛后，出现上呼吸道梗阻，单手手控通气困难，改为双手机械通气，通气改善，待麻醉深度达到插管要求后，轻柔置入2号可视喉镜，声门暴露良好，Cormack-Lehane分级I级，顺利插入4.0#带套囊的气管导管，未见黏膜组织等损伤。听诊双肺呼吸音清晰对称，固定导管后行机械通气。

1.2.2 麻醉维持

七氟烷-瑞芬太尼静吸复合全麻维持。压力控制通气模式，通过调整气道压和呼吸频率，将呼气末二氧化碳分压维持在35~45mmHg，术中气道压范围为11~16 mmHg，呼吸频率变化于15~18次/分，根据手术需要调整麻醉深度，术中七氟烷浓度为0.9~1.4 MAC，瑞芬太尼0.01~0.23 μg/（kg·min）。

1.2.3 麻醉苏醒

手术历时1小时25分。较深麻醉下充分吸引口腔分泌物后，待患儿恢复自主呼吸，潮气量稳定在正常范围，呼吸频率稳定，出现吞咽动作时拔管。拔管顺利，拔管后清醒哭闹，氧饱和度不下降，送回病房。无麻醉不良事件发生。

1.3 术后随访

患儿术后第1天，第2天随访无明显特殊。术后第7天出院。出院诊断为：①双侧腹股沟疝修补术后；②脐膨出修补术后；③Beckwith-iede-mann综合征。

2.讨论

2.1 BWS的病因、临床表现、常见手术和预后

BWS是一种过度发育和有肿瘤倾向性的综合征，表型变异性很强，为印迹基因11p15.5 区域的遗传或表观遗传改变所致。通常在新生儿或婴幼儿时期即可诊断，预估患病率为1∶10，000~26，000。患病率与性别和种族无关。生育辅助技术可使BWS患病率增加5~10倍。BWS 的主要症状为产前及产后过度发育、巨舌、脐膨出、巨体，还可伴有其他畸形和异常，如新生儿低血糖、内脏肥大、心脏畸形、胚胎源性肿瘤、肾上腺皮质癌等。

巨舌是该综合征最常见的体征，可见于90% 因巨体确诊的病例。50% 的病例合并新生儿低血糖。BWS的预后主要取决于新生儿期并发症和肿瘤风险。新生儿期病死率主要与该时期并发症相关，如低血糖，巨大脐膨出，或巨舌引起的呼吸道梗阻。婴儿和8 岁以下儿童肿瘤风险最高，而成年患者肿瘤风险似乎没有增高。8% 的BWS 儿童合并有胚胎性肿瘤，如肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、肝母细胞瘤。其中，肾母细胞瘤占50%，肝母细胞瘤占15%，神经母细胞瘤占10%，横纹肌瘤占5%，肾上腺皮质癌占5%。因此，BWS确诊后应常规行腹部B超检查，每三个月一次，至少到7 周岁。

合并肿瘤者的肿瘤治疗方式及预后与其他儿童相同。儿童期肿瘤治疗效果比成年期好，合并胚胎性肿瘤者存活率高达90%，合并肾上腺皮质癌者则为70%。因此，BSW患者手术治疗主要有：①新生儿期，通常在出生后一周内，因脐膨出行脐膨出闭合术，减少肠麻痹、腹膜炎等腹腔感染及对呼吸循环的影响；②婴儿期，因巨舌行缩舌术，以改善喂食、发音形成和颌面部发育、减少呼吸道并发症等。缩舌术通常在3岁以内完成；③婴儿期、儿童期因合并肿瘤行肿瘤切除术。困难气道、低血糖是BWS患者麻醉管理所面临的主要问题。