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关于金刚砂德赖富斯肌营养不良症的简介

2023.1.05

  金刚砂德赖富斯肌营养不良症(EDMD)是肌营养不良症九种类型的一种,是一组遗传的退行性疾病,主要影响的自主肌肉。

  它被命名为艾伦·埃默里和弗里茨·德赖富斯,在20世纪60年代医生首先在弗吉尼亚州的家庭之间描述的障碍。Emery-Dreifuss肌营养不良是一种相对良性、儿童早期发病、缓慢进展的遗传性肌肉疾病,临床上少见。临床特点表现为早期出现关节挛缩,受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累。智力不会受到影响。

  EDMD往往在儿童期发病,通常10岁左右显示自身的特点肩膀和上臂和腿的小腿肌肉萎缩,使肌肉无力。另一个突出EDMD方面外观挛缩(关节僵硬),病程很早就在手肘、脖子和脚跟表现。最后非常重要的,称为传导阻滞的心脏问题是一个EDMD共同的特点和需要监控。

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