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常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险

2014.8.07

  在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险,这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍(ASD)的遗传学原理的进一步研究。

  最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。

  Joseph Buxbaum等人从年龄范围为10岁到65岁之间被确诊患有ASD的瑞典人群身上抽取血液样本进行了研究。选择该特殊人群的原因在于瑞典政府对本国公民的医疗和出生有着详细的记录。通过研究瑞典健康和患病人群的基因差异,研究人员在给定病人DNA序列的前提下计算出自闭症的患病风险。他们发现,同某些报告相反,家族之间共享的遗传变异比那些只针对单一家族的遗传变异更决定自闭症的患病风险。

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