新的肌病表型病例分析

37岁男性，因头晕、心悸来诊。心电图显示单形性室速（图A），血流动力学不稳定，同步心脏复律成功终止室速发作。基础心电图可见心前导联深Q波、ST段抬高（图B）提示既往有前壁心肌梗死。

该患者既往有肌管性肌病（MTM）史，MTM1携带基因突变（p.Tyr192Cys），此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力；17岁时，曾发生室颤。无遗传性心肌病或猝死家族史。

心脏磁共振示左心室轻度扩张，左心室巨大的室壁瘤，严重的左心室收缩功能障碍（图C和图D），右心室扩张，多个节段室壁运动异常，巨大的动脉瘤（图E和图F）。冠脉造影未发现冠状动脉疾病。

上述影像学检查提示这是一种双心室致心律失常性心肌病表型。

肌管性肌病又称中央核性肌病，由MTM1基因突变所致者是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由肌管蛋白基因突变引起。该病通常有严重的并发症，早期死亡率高，主要死于呼吸衰竭。然而，此前没有关于心脏受累的报道。

基于本病例发现，作者认为，应该在MTM患者中评估心脏受累的情况，以进一步了解这一疾病。