遗传性球形细胞增多症的诊断
①有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据；
②外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多（10%以上）；
③Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51%～0.72%的盐水中就开始溶血，在0.45%～0.36%时已完全溶血。红细胞于37℃温育24小时后再做渗透性脆性试验，有助于轻型病例的发现。
据以上三点即可诊断。如伴有常染色体显性遗传的家族史，红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷，更有利于诊断。
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