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简述神经纤维瘤的检查和诊断

2022.5.31

  检查

  X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

  诊断

  1、NFI诊断标准(美国NIH,1987)

  6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害。

  2、NFⅡ诊断标准

  影像学确诊双侧听神经瘤,一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种,青少年后囊下晶状体浑浊。

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