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慢粒白血病的血细胞染色体检查

2023.8.22

  应用外周血短期培养和骨髓细胞染色体直接制备方法,可见到慢粒病例有特异的Ph1染色体存在。约85~95%慢粒病例为Ph1(+),少数病例和小儿幼年型慢粒为Ph1(--)。阴性病例的临床表现与一般慢粒有所不同,疗效较差,病程较短,急变出现较早。应用染色体分带技术后,已知Ph1染色体系第22对中一个染色体的长臂(q)在分带11处断裂即成为Ph1染色体;失落部分易位至第9对一个染色体的长臂分带34处。其变化可以下列形式表示:t22q-:9q+或t(9:22)(q34:q11)。如失落部分易位至第9对以外其他染色体时称为不典型Ph1易位,发生率约占全部Ph1易位的8%。生化检查:血清维生素B12和B12结合力均显著增高,维生素B12值可15倍于正常人。粒细胞能产生B12结合蛋白(转钴胺蛋白I,TC-I)。慢粒时血清维生素B12值增高主要是由于粒细胞破碎和分解,释放B12结合蛋白之故。当慢粒缓解时,即使白细胞数和正常人一样,血清维生素B12值尚4倍于正常人,提示仍有无效的粒细胞生成。其他生化变化有血清尿酸增高,尿酸排出明显增多与基础代谢增高。

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