FISH是上世纪80年代中期发展起来并直到现在仍在不断改进、完善的技术。其基本过程是：首先制成染色体标本，和与所感兴趣的目的基因（或染色体片段）互补的探针，并在探针上标记荧光色素，当探针与染色体标本上的靶序列杂交后，利用荧光显微镜观察荧光信号从而获得染色体核型的信息。此技术具有灵敏度强、背景低、快速等优点，避免了使用稳定性差、暴光时间长、易污染环境的放射性核素，成为细胞遗传学与分子生物学之间沟通的桥梁。这项实用技术不仅可用于基因在染色体上的定位研究，而且可直接用于实验室诊断。例如，应用bcr-abl基因探针进行FISH染色体分析诊断慢性髓系白血病。

　　近年来FISH技术不断发展，产生了染色体原位抑制（CISS）技术、间期核FISH、引物原位标记或DNA合成（PRINS）技术等，并且发展出多色FISH和多重FISH技术广泛应用于染色体数目和结构畸变及断裂点检测，标志染色体的识别，多个不同基因的染色体定位，物理图谱的制作，基因缺失和扩增的检测等，在肿瘤细胞遗传学分析中发挥了重要作用。