而后，患者予门冬胰岛素30早25U、晚25U餐前5min皮下注射控制血糖，口服门冬氨酸钾镁片补钾、补镁治疗，每片门冬氨酸钾镁片含门冬氨酸钾（C4H6NO4K）158mg和门冬氨酸镁[（C4H6NO4）2Mg]140mg，剂量为1片/次，3次/天。住院第8天以"2型糖尿病合并酮症酸中毒，Gitelman综合征"出院，出院后使用预混胰岛素治疗，其后胰岛素用量逐渐减少，出院第3个月门冬30胰岛素用量减至20U/d，门诊随访糖化血红蛋白4.9%，遂停用胰岛素改为口服二甲双胍（500mg）3次/天口服及磷酸西格列汀（100mg）1次/天口服，继续药物及饮食补钾、补镁治疗。出院半年复查血钾为3.6mmol/L，血镁0.46mmol/L，糖化血红蛋白5.4%（表1）。

病例讨论

本例患者以酮症酸中毒起病，经补液、小剂量胰岛素及常规补钾治疗后出现难以纠正的低血钾情况；在排除甲状腺功能亢进症、醛固酮增多症等其他导致低钾的常见内分泌疾病后，结合患者同时存在低血镁，尿钾排出增多、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，考虑Gitelman综合征，并最终经基因检测确诊。

Gitelman综合征患者多合并糖耐量异常情况。邵乐平等对67例经SLC12A3基因确诊的Gitelman综合征患者进行了研究，发现该人群中有47.8%（32例）患者存在糖代谢异常，其中19.4%为2型糖尿病患者（13例），与同年龄中国成年人相比，Gitelman综合征患者具有更高的糖尿病患病风险（分别为11.6%和19.4%），且糖尿病的发病年龄也更早（分别为34.5、23.5岁），与Tseng等的结论一致，其原因可能与Gitelman综合征导致的低血钾与低血镁有关。低血钾的严重程度与2型糖尿病的发生呈剂量相关性，而低钾引起的胰岛素抵抗也可在血钾水平恢复后得到缓解。此外，Suarez等发现低镁饮食的小鼠其胰岛素敏感性较对照组下降50%；Kandeel等报道，低镁环境中的脂肪细胞其胰岛素介导的葡萄糖氧化反应水平低于正常镁浓度中的细胞。

糖尿病酮症酸中毒以高血糖、高血酮、血钾升高和代谢性酸中毒为特点。同时在糖尿病酮症酸中毒的治疗过程中，胰岛素的使用、酸中毒的纠正、补液扩容等因素又可使血钾浓度下降。虽然Gitleman综合征与糖代谢异常有关，但合并糖尿病酮症酸中毒的Gitelman综合征病例报道较为少见，且以年轻的1型糖尿病病例为主，1例患者5岁时首先诊断为Gitelman综合征，9岁时诊断为1型糖尿病，而于14岁发生酮症酸中毒，既往病史较为明确；另1例患者为10岁男童，以糖尿病酮症为首发症状。与本例患者类似的是，该男童病程中合并持续低钾血症，并有低血压表现，最终诊断为1型糖尿病合并Gitelman综合征。而2型糖尿病性酮症酸中毒合并Gitelman综合征的病例则为首次报道。本例患者在治疗初期Gitelman综合征所产生的代谢性碱中毒表现被急性酮症酸中毒症状所掩盖，低血钾则因酮症酸中毒的存在而不能第一时间考虑其他可能病因，增加了诊治难度。在本例的初始治疗中给予了大剂量的静脉补钾以维持正常血钾浓度。

该患者的SLC12A3基因突变位点为c.635G>T（p.G212V）及c.1077C>G（p.N359K），均为错义突变。其中c.635G>T（p.G212V）为新发现的突变，在既往文献中未被报道，但同一外显子位置的致病突变p.G212S和p.G212D有过报道。上述突变位于钠-氯共转运子胞浆段，而p.G212在人类钠-氯共同转运蛋白超家族中高度保守，提示该区域对于蛋白的功能具有重要作用。另一处突变c.1077C>G（p.N359K）位于跨膜区域，在既往Gitelman综合征病例中曾有过报道。

糖尿病酮症酸中毒为临床上常见的糖尿病急性并发症，诊治过程中多合并钾、钠等电解质紊乱。若诊治过程中出现常规治疗无法纠正的低钾血症，应考虑到其他导致低血钾的病理因素，并积极完善相关检查以明确诊断，以免延误病情。尤其是同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需要考虑Gitelman综合征的可能。对于此类患者，除常规选择合适的降糖方案外，积极补充钾、镁，纠正电解质紊乱亦有利于血糖的控制。