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ABL1基因的概念和作用

2022.6.23

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。

在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t(9;22)染色体易位,导致BCR(breakpoint cluster region)与ABL1基因的融合,9号与22号染色体易位产生变异的染色体也叫费城染色体( Philadelphia chromosome,Ph),这种类型的融合基因常见于慢性髓细胞白血病。

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