简述戈谢病的临床表现
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现：
①生长发育落后于同龄人,甚至倒退；
②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压；
③骨和关节受累,可见病理性骨折；
④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑；
⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；
⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
推荐
