1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性。也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧。受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩。受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末期肾功能衰竭的发生年龄，可分为青少年型(31岁前发生)和成年型(31岁以后)。

　　2.神经性耳聋 约30%～40%患者可伴有高频区(4000～8000Hz)神经性耳聋，随着年龄的增长，小儿于学龄期逐渐出现以上症状，男性尤多见。两侧耳聋程度可以不完全对称，但为进行性的，耳聋将渐及全音域。脑干电测听显示听力障碍发生于耳蜗部位。

　　3.眼病变 约15%患者合并有眼病变，最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体，即晶状体中央部位突向前房。确认这一病变常需经眼科裂隙灯检查。其他常见的眼部异常为黄斑周围色素改变，在黄斑区中心凹周围有致密微粒沉着，先天性白内障、眼球震颤等。

　　4.血液系统异常 与肾脏病相关的巨血小板减少症已有报道，此症患者血涂片血小板计数多在(30～70)×109/L，血小板呈球形，临床可表现有轻度出血倾向，但极少发生术后严重出血现象。同时外周血涂片还可见粒细胞、甚至巨噬细胞内包涵体。

　　5.弥漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，受累部位常为食管、气管和女性生殖道(如阴蒂、大阴唇及子宫等)，出现相应的症状，如吞咽困难、呼吸困难等。