从《我不是药神》看预测性癌症基因检测
近日，随着电影《我不是药神》的观影热潮，“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症，是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。
最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月，朱莉决定切除双侧乳腺，因为她检测了自己的基因，检验报告显示：她携带了癌症易感基因BRCA1——一种与乳腺癌密切相关的基因，患上乳腺癌的几率大约是 87%，卵巢癌的几率是50%。仅两年后，2015年3月，朱莉又切除了卵巢。
此举曾引来无数争议，毕竟基因检测涉足健康预测领域还不成熟，想“预测癌症”，基因检测技术尚未能做到。目前，许多癌症的遗传易感基因尚未被发现，如在我国最高发的肺癌，基因检测就无法完全准确检验出癌前信号。此外，基因检测还存在着假阳性的问题，无法仅凭一纸基因检测报告就断定癌症风险。
目前，癌症的发病机理医学界仍未明确，普遍认为虽然与遗传有关，但也有后天生活习惯、作息、空气食品污染造成的因素。因此，仅仅以基因检测作为预测癌症的手段并不靠谱，希望通过基因检测就能预测将来可能患有哪种癌症也还无法实现。
仅有少量基因，如产前无创筛查、乳腺癌易感基因BRCA1/2突变、癌症化疗药物的耐药基因等能够得到比较准确的结果，但对于大部分疾病的相关性，基因检测并不能完全准确，只能通过统计学分析相关性。而相关性和因果性是两个截然不同却容易被混淆的逻辑概念。即使在统计学上证明某些基因突变和癌症的发生有关联，但并不能证明这些基因改变就必然会导致癌症的病发。
以乳腺癌为例，在筛查乳腺癌高危人群中约有20%-30%携带有乳腺癌易感基因，也就是说在有乳腺癌家族史的高危人群中，约有五分之一的人群携带有易感基因。除此之外，还有70%的乳腺癌没有办法“预测”出来。然而，携带乳腺癌易感基因也并不等同于就会得乳腺癌。许多年轻的乳腺癌患者，测试结果也是阳性，在我们对其母亲进行检测时，却发现她们虽然携带同样的基因变异，但已经年逾古稀，仍未发生任何癌症。因而推测有可能还存在一些未知的修饰基因，可以提高或降低罹患乳腺癌的风险。即使诊断出了患某种癌的指数较高，也不意味着就会患癌，更多的决定因素不在基因上。得到了基因检测的结果，还要结合临床的数据如乳腺钼靶检查，使用数学模型计算出患癌症的风险值，对于风险值高的人群，再做出临床监测的建议。
现在预测性癌症基因检测还属于新的技术，仍需发展和完善。由于目前基因检测尚无统一标准，各家公司自行选择仪器、测序位点、评估方法以及数据库，即使是同一管血样，测试结果也不尽相同。而且准确性也还需大量临床数据验证。人类用基因来描绘癌症的征程，还有很长的路要走。预测性癌症基因检测终究只是一种方法，最终目的是提醒大家养成健康的生活方式，做好癌症早期筛查，积极预防疾病的发生。
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