微小缺失综合征的特征及其诊断实验
在 1986 年 Schmickel 第一次对邻近基因综合征（contiguousgenesyndrome) 进行定义。这些综合征涉及某条染色体上包括多个基因的一段相连 DNA 的缺失，也称为微小缺失综合征或片段非整体型（segmentalaneusomy)。在临床上识别这些综合征依据独特的身体、行为或智力上的特征，常包括许多以孟德尔方式遗传的独特个体特征（如平脑畸形、心脏缺陷等）。相对于其他类型的细胞遗传学异常，微小缺失综合征因荧光原位杂交（FISH) 技术的应用受益更多。尽管一些异常可以用细胞遗传学方法检测到，FISH 技术能显著提高对这些疾病的识别能力，且能应用在需要证实这些缺失的任何时候。
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