大块骨质溶解症是一种以血管或淋巴管增生和骨组织溶解为主要表现的罕见病。其发生于骨组织，但可累及周围软组织与临近骨，通常多处骨受累。尽管骨吸收有自限性特点，但该病预后很难预测。本文报道1例双下颌支大块骨质溶解症患者，其双下颌支处于该病的2个不同分期，可视为该病的两阶段自身对比，对研究该病的临床诊断、分期、治疗具有一定的借鉴作用。

1. 病例资料

患者男，54岁，以“前牙开牙合、后牙早接触、下颌运动异常以及言语不清2个月”为主诉于2017-12-05来我院就诊。查体：患者下颌后缩，双颊平坦，双侧耳前区触诊空虚（图1）。

图1 查体可见患者下颌后缩，双侧颊部平坦，耳屏前触诊空虚

门诊以双侧颞下颌关节脱位为初步诊断收入院。患者入院后拍摄曲面平展片发现，双下颌支出现大量骨质吸收而未见骨质硬化缘（图2）。

图2 曲面平展片显示双侧下颌支骨质大量吸收，但未见骨质硬化缘及骨膜反应

CT平扫可见左侧下颌支乙状切迹、髁突、喙突保留，而右侧仅残余髁突头，且被翼外肌牵拉向前内侧移位；CT重建后可见双侧下颌角及下颌支被大量吸收，右侧下颌支仅残余围绕下颌神经管的少量骨质，左侧下颌支中部剩余骨质纤细，并出现病理性骨折（图3）。

图3 患者CT检查图像。a CT平扫可见右侧残留的髁突头被翼外肌牵拉至前内侧（箭头示）；b CT重建可见右侧下颌支吸收仅剩余一圆锥形骨（箭头示）；c CT重建可见左侧下颌支中部骨质纤细，出现病理性骨折（箭头示）

磁共振成像显示：在骨质吸收周围的软组织，尤其是左侧下颌支，呈现T1序列低信号，T2序列高信号；而右侧下颌支周围软组织T1、T2序列均呈现与周围肌肉组织相似的等信号（图4）。注射Tc-99m MDP后骨扫描可见：左侧下颌支中部病理性骨折处与右侧下颌支上半部显影不良，核素在除病理性骨折以外的整个左侧下颌支浓聚，其他区域无病理性的核素浓聚（图5）。右侧下颌支病理回报：大量纤维组织伴少量薄壁血管取代原骨组织（图6）。

图4 磁共振成像检查显示左侧下颌支T1序列低信号，T2序列高信号（箭头示）；右侧下颌支周围软组织T1、T2序列均呈现与周围肌肉组织相似的等信号（箭头示）

图5 注射Tc-99m MDP后骨扫描可见左侧下颌支中部病理性骨折处与右侧下颌支上半部显影不良，核素在除病理性骨折以外的左侧下颌支浓聚

图6 右侧下颌支病理可见大量增生纤维组织间存在少量薄壁血管，未见破骨细胞（HE染色，× 100）

实验室检查钙磷代谢：患者除血钙微低于正常值（患者为2.12 mmol/L，正常值范围为2.17～2.57 mmol/L）以外，其余指标均处于正常值范围。临床诊断：双下颌支大块骨质溶解症。由于患者拒绝接受手术切除病灶、腓骨肌皮瓣游离移植修复等手术，我们建议其口服阿伦膦酸钠70 mg/周以抑制骨质吸收，并定期复诊。

2. 讨论

大块骨质溶解症由Jackson在1838年首次报道，以骨质吸收及薄壁血管、淋巴管异常增殖为特征，通常发生在单块骨。该病的血管增生性病变范围可波及临近骨而无相关关节的限制；骨吸收机制仍无确定结论，破骨细胞的作用仍有争议。大块骨质溶解症的骨破坏是广泛的，可发生于全身任何一块骨中，但最常见于盆骨、肱骨、中轴骨以及下颌骨。下颌骨为该病的易发生部位，据统计约有15%本病发生于下颌骨。该病的发病年龄5～58岁均有记载，但主要发生于儿童及青年人，目前尚无证据表明该病存在遗传倾向及性别差异。

大块骨质溶解症存在2个临床分期：早期为大量脉管增生取代正常骨组织；第二期为增生脉管纤维化，但脉管完全消失及后期成骨不多见。影像学上，大块骨质溶解症早期骨吸收区域无硬化缘，骨吸收通常从边缘开始，进展期骨通常被吸收成圆柱状或骨针状。磁共振成像可有效辅助判断大块骨质溶解症的临床分期，T2序列信号的减弱也相应提示急性骨吸收期的消退。T2序列信号的减弱可能是由于大量增生的脉管组织被纤维组织部分替代，从而疾病进入第二期。在本病例中，通过病理可验证这一点。

本病例的右侧下颌支病理可见薄壁血管周围被大量纤维组织包绕，但未见破骨细胞。骨扫描是对大块骨质溶解症诊断以及评估其活跃程度的有效手段，骨扫描核素浓聚提示骨吸收活跃度较高，骨吸收风险较大。比如在本病例中的骨扫描成像中，左侧下颌支除病理性骨折处以外核素浓聚，而右侧下颌支显影不良，提示左侧有较大的骨吸收风险。

本病的病因尚不明确，由于一些患者同时患有皮肤血管瘤病，因此有学者认为其病因与血管瘤病有关。然而，还有学者认为骨吸收可能是由于大量增生的脉管及纤维组织增大了骨组织周围压力所致。影像学研究与相关的实验室检查是排除由于创伤、感染、肿瘤、内分泌疾病导致骨吸收的重要的和不可或缺的手段。诊断大块骨质溶解症需要排除以上情况，本病例排除外伤、肿瘤史，相关实验室检查也未见明显异常。大块骨质溶解症患者的实验室检查通常来说指标均在正常值范围内。

恰当的治疗是必要的，抗骨吸收药物治疗（双膦酸盐）和手术治疗（包括病损切除术、骨移植重建以及假体修复）是较为推荐的治疗方法。同时免疫调节剂（干扰素α-2b）以及放疗也用于本病的治疗。一些学者认为，只有手术才能阻止骨质吸收，但手术后可能出现移植骨块继续吸收，手术后配合放疗可对术后移植骨吸收起到抑制作用。而Hammer等认为，患者在服用双膦酸盐药物后，对骨有积极的保护作用，并通过充分的临床与影像学观察，服药后病情稳定而未进展。所以综合当前研究，我们建议不愿手术的患者口服阿伦膦酸钠70 mg/周以抑制骨吸收；而若患者依从性较好，建议行手术治疗，并配合术后放疗。