一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度受限，外展、外旋、前屈、后伸功能正常（图1、2）。左上肢较右侧短缩1 cm，左前臂周径较右前臂小1.5 cm。左手拇指、食指和小指远节指骨缺如，中指、环指短指并指畸形（图3）。X线检查提示：左手第1掌骨延长，第3、4掌骨短小，发育不全，第2、5掌骨正常。拇指、示指和小指远节指骨缺如，可见骨骺。环指仅见发育不全的近节指骨，未见骨骺。中指缺如，未见骨骺。胸片可见左肩高耸，肩峰及喙突轻度上移（图4、5）。
入院完善常规检查，肝肾功能和心电图未见异常，无其他脏器合并症，遂行左手并指分指及指蹼重建术，短指畸形暂不予以处理，术中因皮肤缺损面积较大，遂行植皮术。术后随访至今，食指尺偏畸形完全矫正，获得部分外展功能。
讨论
Poland综合征（Poland’s syndrome,PS）又名胸大肌缺如短指并指综合征，可能与先天性血管畸形或胚胎中胚层分化障碍有关。临床表现为胸部畸形伴同侧上肢短指并指畸形。PS患儿胸大肌或乳腺发育不良，难以和第二性征尚未发育的正常儿童胸部表现相辨别，致使PS的胸部表现容易被家属或医生忽视。PS患儿可合并肿瘤、先天性心脏病、肾功能不全、Moebius综合征和Kippel Feil综合征等并发症，对于PS患儿应行全面体检并完善相关辅助检查，特别是心、肺、肝、肾重要脏器功能检查，以防漏诊。
本例患儿心肺听诊未见明显异常，心电图检查显示正常，肝肾功能检查无异常。PS患儿手部畸形矫正应尽早进行，以减少畸形发育带来的严重损害，一般在患儿出生6个月后开始治疗。手术按照并指分指、术后残留畸形矫正分期进行。并指治疗以分指、重建指蹼为主，拇指、示指指蹼优先分离和重建。对缺如或枝芽样畸形可待患儿发育成熟后行重建或切除。手术采用手指并连部皮肤锯齿形切开，用三角形皮瓣、矩形皮瓣或双叶形皮瓣重建指蹼，对分指后残留的皮肤缺损可用断层皮片移植，部分相互并连的缺如手指残端狭窄带可暂不予以处理。胸壁畸形整形术包括背阔肌肌瓣带蒂转位或移植、股薄肌肌皮瓣转位、硅胶假体植入、自体脂肪注射等方式。
