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简述纯合子家族性高胆固醇血症的诊断依据

2023.1.02

  未经治疗时,血清LDL-C>500mg/dl,合并以下情况之一,即可诊断:

  1.10岁之前皮肤或肌腱有黄色瘤。

  2.父母血清LDL-C升高,符合杂合子家族性高胆固醇血症。

  需要注意的是,对于年龄较小的儿童,若未经治疗,LDL-C<500mg/dl时,也不能排除本病。

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