任何形式的肌营养不良症的诊断，医生通常开始由病人和家族病史进行体检。可以学到很多东西，这些包括弱点模式。很长的病史和物理走向作出诊断，甚至之前做过很多复杂的诊断测试。

　　医生也想确定是肌肉本身的问题，或是运动神经元的问题，可能会导致的弱点，看起来像一个肌肉问题，但真的不是。

　　通常情况下，疲软的起源可以针对体检。有时候，特殊的测试称为神经传导研究和肌电图（EMG）。在这些测试中，电力和非常精细的针脚用于刺激和评估的肌肉或神经，个别地看到了问题所在。肌电图是不舒服，但通常不会很痛苦。

　　开始诊断过程中医生常常采集特殊的血液测试，称为CK水平。对照肌酸激酶，肌肉受损泄漏的一种酶。CK水平升高时，血液样本中发现的，它通常意味着一些异常的过程中，如肌肉萎缩症或炎症，肌肉被破坏。因此，一个高的CK水平往往表明，肌肉本身的弱点是有可能的原因，但它并没有告诉正是肌症。患者血清CPK活性可增高至2～20倍，但年龄较大者则CPK多数正常。心电图检查见有各种心律不齐、房室传导阻滞、房室扩大以及心肌损害等。肌电图显示肌源性损害。

　　为了确定哪些障碍是造成，医生可能要肌肉活检，肌肉的手术切除病人的一个小样本。此示例通过检查，医生可以告诉肌肉内发生了什么变化。现代技术可以使用活检，以区别于肌营养不良症感染，炎症性疾病和其它问题。

　　活检样本的其他测试可以提供哪些肌肉蛋白是存在于肌肉细胞，无论他们是在正常的数额和在正确的位置信息。这可以告诉医生和病人，细胞的蛋白质有什么不对。

　　遗传基因（DNA）测试，使用血液样本，可以分析人的基因，特别是导致EDMD的缺陷，帮助预测疾病当然和帮助家庭下一代的疾病的风险评估，得到一个明确的基因诊断。