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丹吉尔病的病因及临床表现

2023.2.06

  病因

  常染色体隐性遗传病[1]。由于α脂蛋白合成障碍,大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。

  临床表现

  扁桃体肥大[2]伴橘黄色条纹。肝、脾、淋巴结也可肿大。部分患者合并周围神经炎。

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