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UCSF：如何打破临床基因测序“死循环”僵局？

2014.11.10

　　近日，加州大学旧金山分校（University of California San Francisco, UCSF）表示，他们与硅谷创业公司Syapse正在合作一个项目。利用Syapse公司的技术，加州大学准备筹建一个遗传数据库，存储各种转移性癌症样本及病人临床信息，以期为今后癌症治疗提供指导。该项目的领导者，医学遗传学家Robert Nussbaum 认为：“现在临床基因检测面临一个僵局：如果没有足够的临床数据做支持，就无法知晓治疗是否有效；如果无法确切知道治疗的效果，那么就没有人愿意接受该治疗。因此，必须有人来打破这种死循环的僵局。”

　　11月5日，Foundation Medicine和EmergingMed公司将开展合作为医生和病人提供癌症基因检测的临床指导服务。但UCSF期望通过医院能够收集到可用的数据用于构建遗传、医学信息数据库，将数据收集和分析的结果作为专家常规医疗的一部分。

　　UCSF并不是唯一一家将基因组学应用到癌症的机构。美国德克萨州MD Anderson 癌症中心以及一些其他单位也在开展类似癌症医疗方案。但是据资产管理公司风投助理Luke Lee表示，仅有少数医院真正购买基因检测仪器。基因测序检测非常昂贵，很多医生不愿意为患者提供基因检测。

　　Nussbaum 表示，UCSF方法的独特之处在于，用癌症组织、血液样品的测序数据进行癌症风险评估。他希望能够用这些数据为患者做个性化医疗服务。UCSF将采用Illumina测序仪，对癌症相关的500多个基因进行测序分析。癌症学家会给复发性癌症患者或对治疗效果不佳的患者有针对性地推荐基因检测。

　　该项目负责人Kristen McCaleb表示，基因检测并不罕见，但多数医院缺乏将各种数据整合到临床治疗中的能力。UCSF计划每年累积2000名患者的检测结果，Syapse公司将提供数据存技术。Syapse公司拥有在医院计算机系统中存储基因组数据的技术。该存储技术能将各种数据整合存储到数据库中，例如患者是否抽烟，其家族病史以及最新的医学研究动态等。UCSF期望利用这些信息在基因组医学领域有新的突破。

癌症检测数据

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周锦帆