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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ABCC1

2022.7.04

该基因编码的蛋白质是atp结合盒(abc)转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族(abc1,mdr/tap,mrp,ald,oabp,gcn20,white)。这种全转运蛋白是mrp亚家族的一员,参与多药耐药。该蛋白作为一种多特异性有机阴离子转运蛋白,以氧化戊二酮、半胱氨酸白三烯和活化的黄曲霉毒素b1为底物。这种蛋白质还运输葡萄糖醛酸和类固醇激素和胆盐的硫酸盐结合物。该基因的选择性剪接变体已经被描述,但其全长性质未知。

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