女，10岁，以“嗜睡1月余，头痛10天，视物模糊6天”为代主诉入院，1天前至当地医院查头颅MRI示：鞍窝占位。为进一步诊治入我院，查体：双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，视力不配合，眼球运动不配合。四肢肌张力正常，肌力5级，双侧肱二、三头肌腱反射未引出，膝腱反射正常。双侧Babinski征阴性。

MRI检查：平扫示鞍内及鞍上见类圆形短T1（图1）长T2（图2）信号，内信号欠均匀，DWI（b=1000s/mm²）可见不均匀稍高信号影（图3），中脑、桥脑及双侧丘脑受压见斑片状长T2信号。Gd-DTPA增强扫描可见鞍区病变明显强化，信号稍欠均匀，病变大小约2.96 cm×3.31 cm×3.17 cm（前后径×左右径×上下径）（图4，5）。

图1 头部MRI轴位平扫T1WI示鞍内及鞍上见类圆形短T1信号，其内信号欠均匀。图2 头部MRI轴位平扫T2WI示鞍内及鞍上见类圆形长T2信号，内信号欠均匀，中脑、桥脑及双侧丘脑受压见斑片状长T2信号。

图3 头部MRI轴位DWI（b=1000s/mm²）可见不均匀稍高信号影。

图4 头部MRI轴位增强扫描可见鞍区病变明显强化，信号稍欠均匀。

图5 头部MRI矢状位增强扫描见鞍区病变明显强化，信号稍欠均匀。

考虑：鞍区生殖细胞瘤。手术及病理：术中可见肿瘤位于鞍区，呈灰红色，边界清楚，质软，血供丰富。术后病理学肉眼所见：灰白灰红组织一堆，直径1.5 cm。镜下所见：瘤细胞形状不规则，呈柱形或靴钉样，胞浆淡染，核大呈空泡状，瘤细胞排列呈丝网状、花边样，瘤组织呈疏松空网状的结构（图6）。

图6 病理图（HE）：瘤细胞呈柱形或靴钉样，胞浆淡染，核大呈空泡状，瘤细胞排列呈丝网状。

免疫组化结果：HCG（-），CK（+），AFP（+），CD30（-），Ki-67（60%+），GFAP（-），S-100（-），CD34（血管+），PLAP（-），CD117（+）。病理诊断：（鞍区）卵黄囊瘤。

讨论

卵黄囊瘤是一类可以产生甲胎蛋白的恶性生殖细胞瘤，又名胚窦瘤，儿童及青少年多发，在儿童以及青少年的恶性肿瘤中占3%~8%。卵黄囊瘤从胚外结构卵黄囊发生，通常在性腺部位（如卵巢和睾丸）发生常见，而在性腺外比较罕见，发生于生殖腺者占85%~90%，发生于性腺外者10%～15%。卵黄囊瘤发生于头颈部更为少见，可发生于鞍区，但发病率低，本例为发生在儿童鞍区的卵黄囊瘤，目前国内对鞍区卵黄囊瘤的报道比较少见。

原发于颅内的卵黄囊瘤，其组织学起源通常是原始多能生殖细胞，从卵黄囊向生殖嵴的迁移过程中某些生殖细胞中途停留，并在某种刺激因素作用下，表现出生长及分化的能力，这些细胞继而向体腔组织或滋养叶细胞分化成为肿瘤的主体，从而在颅内形成肿物。卵黄囊瘤恶性程度较高，生长速度快，其MRI表现多不均匀，病变多呈短T1或长T1长T2信号，瘤内常合并囊变坏死，增强扫描时多呈不均匀的明显强化。本例卵黄囊瘤的MRI表现与其他部位的基本一致，只是肿瘤周围脑实质受压可见斑片状长T2信号，发生于鞍上者由于少见易误诊。

鉴别诊断：①畸胎瘤：多表现为混杂长T1、长T2信号，常有完整的囊壁，内富含脂肪信号，可伴有瘤内强化结节。②颅咽管瘤：MRI信号混杂，以囊、实性成分为主，MRI信号混杂，增强后本质部分呈均匀或不均匀强化，囊性病灶呈壳状增强。③生殖细胞瘤：信号基本均匀，T1WI图像上多呈等或稍低信号，T2WI多呈等或稍高信号，周围无水肿，易沿脑脊液和室管膜播散，坏死囊变少见。诊断时应予以鉴别。