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关于脱颗粒异常的临床表现介绍

2023.5.22

  吞噬细胞的嗜苯胺蓝颗粒含溶菌酶、髓过氧化物酶、酸性水解酶等。先天性髓过氧化物酶缺乏对念珠菌感染的易感性增高,但多数可以是无症状性的。吞噬细胞特异性颗粒则含有某些溶菌酶和乳铁蛋白等,其异常称为Chediad-Higashi综合征,属常染色体隐性遗传缺陷。吞噬细胞的吞噬和呼吸爆发均正常,主要异常是溶酶体与吞噬体融合障碍。临床表现为眼、皮肤白化,畏光,眼球震颤,以及反复化脓性感染。除抗菌治疗外,胆碱能药物和维生素C可能有益。

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