家族性高胆固醇血症的症状、体征和诊断
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁).
杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可达500~1200mg/dl(12.95~31.1mmol/L),在10岁前常出现黄色瘤.正常的游离胆固醇/胆固醇酯比和正常的磷脂水平可以鉴别此疾患与高胆固醇血症(血浆较清),此高胆固醇血症存在于阻塞性的肝脏疾患中.
推荐
