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新加坡科学家完成三大种族基因蓝图

2010.2.17

  完成基因蓝图的意义是,它标志着我们朝“个人化药物”迈进一步,因为只有当我们知道完整的基因谱,才能跟其它族群比对,然后找出导致我们更容易患某种病的基因位置,以此“对症下药”

  人类各种族的基因其实相似度高达99.9%,但就是因为那0.1%的不同,造成各种族在患病时的几率也不同。这0.1%的差别听起来很小,但从基因位置(genetic position)来说,其实是个很大的区域,人类共有30亿个基因位置,0.1%是300万。

  一组新加坡科学家花了一年半,完成了本地三大种族的基因蓝图,使我国成为世界上第一个完成该国人种基因蓝图的国家,而且一次过就包括了华、巫、印三个人种。

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  在一年半内完成新加坡首个人口基因蓝图的新加坡基因组突变项目部分小组成员:左起王绥喜、张毅颖、沈雪玲

  他们也将蓝图的资料放上网公开让科学界同僚免费参考,这种网上资料库目前只有两个。

  完成基因蓝图的意义不只是象征性的,它更标志着我们朝“个人化药物”迈进一步,因为只有当我们知道完整的基因谱,才能跟其它族群作对比,然后找出导致我们更容易患某种病的基因位置,以此“对症下药”。

  在这之前,唯一拥有人类基因蓝图的资料库是一项名叫“国际人类基因组单体型图”(简称HapMap)的计划,不过那是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助的,这些人种包括欧洲、非洲、日本和北京华人,资料也是在网上公开。

 

  抽取华印巫300人基因

  本地的这项计划名叫“新加坡基因组差异项目”(Singapore Genome Variation Project),研究小组从华族、马来族和印族人口中,随机抽取了各100个正常人的血液样本提取基因,经淘汰后共有268人,所构成的基因单位或位置——单核苷酸多态性标记(简称SNP)有160万个,这个基因遗传标记被视为解开基因之迷的关键之一。

  他们的报告收录在去年11月的《基因组研究》(Genome Research)期刊里。

 

  60台电脑花六个月分析基因图谱

  虽然只有268个人,但研究小组组长、新加坡国立大学基因统计学家张毅颖副教授说,HapMap的人数也不过各种族不到60人,而且分析基因图谱非常耗费功夫,他们得用上60台电脑六个月的时间去分析。

  张毅颖进一步解释,人类各种族的基因其实相似度高达99.9%,但就是因为那0.1%的不同,造成各种族在患病时的几率也不同。

  这0.1%的差别听起来很小,但从基因位置(genetic position)来说,其实是个很大的区域,人类共有30亿个基因位置,0.1%是300万,这当中,造成患某种病症几率增加的基因位置可能有10万到25万个。

  他说,要找出确切的基因,最大的一个困难是基因位置互相关联,往往是只能找出一个区域,但找不出确切的基因位置。

  “比如在一个区域里,欧洲糖尿病人中可能有60到100个基因位置与较高的患病几率相联,华人是50到100个,把多个种族进行重叠后,可能只有30个位置是相同的,如果再加上马来、非洲人种等等,或许能缩小到四或五个位置,以此来确定到底哪个位置是‘病灶’。”

  那我们为什么不能随便找很多糖尿病人来提取基因资料呢?张教授解释,这是因为同种族(如中国华人和新加坡华人)之间的差异要比跨种族的小得多,所以种族越多,基因多样性越高、越能推断出基因在患病风险中扮演多重的角色。

  他说,新加坡参与了几个大型的基因变化项目,其中一个是研究第二型糖尿病,目前有14个国家参与,不过他们还没找出是哪一个基因位置在作祟,其它受关注的病症包括癌症和近视等。

  他说,目前科研人员还在搜集基因蓝图的阶段,世界上唯一已有突破的是疟疾,基因因素据说占了25%。

  “所以有蓝图很重要,因为现在我们能从中了解正常人的基因构造,这将有助于我们对不同病状的基因要素有更彻底的了解。”

  这组科学家共有11人,来自国大理学院统计与应用概率系、杨潞龄医学院流行病学和公共卫生部门、新加坡基因组研究院、牛津大学维康信托基金人类遗传中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)等。

  他们的基因资料也放在分子流行病中心的网站里(www.nus-cme.org.sg/SGVP)。

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