临床资料

患者，女，20岁，右足底膨隆20年，加重2年，于2014年5月8日入院。出生后即被发现右足底较左足底肥厚，且随身体发育逐渐显著，行走、跑跳正常，但右足有踩棉花的感觉，未做任何治疗。无家族畸形或畸形病史，父母非近亲结婚。近2年肥大愈发明显，久站之后右下肢会出现麻木感。体格检查:身体健康，发育正常，左足正常，右足底膨隆(图1)，足心凹陷消失，代之15．0CM×8．0CM质软皮下肿物，缺少移动性，无压痛；足底皮肤无红肿，足趾血液循环正常，足底及足趾感觉正常。未触及肿大的淋巴结。

实验室检查:血常规、生化及免疫系统未见明显异常。X线检查示左、右足跖、趾骨无明显异常，胸部X线检查心脏投影无增大。超声检查提示右足底肌层增厚。MRI提示右足底肌广泛肌容量增大、肌肉影像信号正常(图2)。肌电图提示右足底内、外侧神经及趾神经较左足无明显传导阻滞。临床诊断:先天真性足底肌肉肥大。在腰麻下行右足底肥大肌肉切除缩容术。术中见右足底肌肉弥漫性增生，拇展肌、趾短屈肌增厚明显，纹理、质地同正常肌肉(图3)；未见肿瘤；足底神经连续，外观无异常。切除肥大肌肉，牵拉第1～5趾屈肌腱，各趾屈曲正常；剪除富余的皮肤，单极电凝器止血后分层缝合，关闭切口。术后切除组织病理检查示:肌肉纤维组织。

术后1个月双足下地行走，随访1年，下肢麻木、足踩棉花的感觉消失。

讨论

先天真性肢体肌肉肥大是一种罕见的先天畸形。我国仅见田文等报告过21例上肢肌肉肥大，并分析总结了其形态学特点及治疗结果；王全美和王宝顺各报道半膜肌肥大1例；杨国庆报道掌长肌肥大1例。足底肌肉肥大则未见报告。本例肥大病例，病史及体检、血液、影像、组织学等各项检查，均未显示有病理性原因，且肥大自患者出生即存在，先天真性足底肌肉肥大的诊断应当是成立的。足底肌肉肥大，累及一侧足底诸多肌肉，除了致足底膨隆、足心凹陷消失之外，并不影响足的生长发育与功能。这些表现均与已有报道一致。但身体生长发育停止之后，肥大肌肉仍继续肥大，这一点与已有报道相左。此点是否存在意义，尚需继续观察。倘若如此，切除肥大肌肉应当完全，以免残留肌肉复生，致手术失效。术后创口愈合良好。