羊水细胞性染色质的检查有助于诊断性连锁性遗传病（sex linked inheritance disease,）如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正常,一半工半为患者；女胎一半正常,一半为基因携带者,可根据检测结果决定是否继续妊娠。常规的检查方法是将羊吕10毫升注入离心管,以1000r/min1离心0min弃上清,管底沉淀物加甲醇冰乙酸液8ml固定30min,按前述条件离心弃上清,再加少许新鲜固定液制备成细胞悬液,取1-2滴于载玻片上,空气中干燥待染色。

　　羊水细胞制片选用于：①X染色质检查（examination of X chromatin 或Barr rest）：一般采用硫瑾或甲苯胺蓝染色,经油镜观察。镜下可见到两类细胞核,一类核大,核膜完整,结构清晰,染色质均匀,称可数细胞；加一类核小固缩或染色过深,结构分辨不清或核重叠,有破损,为非或细胞。在可数细胞的核膜内缘处,见到呈深蓝色的三角形,半圆形或馒头形的染色质块,其大小约1.2μm×0.7μm 左右,即X染色质,记录X性染色质的细胞当选目算出其百分率。X染色质≥6%者判为女胎,≤5%者判为男胎。②Y染色质的检查采用阿的平荧光染色,在荧光显微镜下观察,可峥细胞核的偏中心部或近核膜处有 0.3μm大小的荧光弧状圆点,轮廓清晰,较其周围的核质荧光屏光为强,有时荧光点过大或过小,所发荧光很强,与其余核质所荧光分开,这种荧光小体就是Y染色质。当荧光点过大或过小,所发荧光很弱与核质荧光无区别时,则不是Y染色质。选择核均匀,核完整清晰的可数细胞,计算出有Y染色质细胞的百分率,Y染色质细胞≥5%诊断为男胎,<4%妇胎。如羊水细胞中X、Y小体同时大于等于5-6%应考虑是否为性染色体数量异常,此种病例应直一步分析核型。