内胚窦瘤(EST)来自多能性原始神经细胞，好发于婴幼儿的睾丸和卵巢，原发颅内者罕见，倾向于男性多发，发生机制与性腺外生殖细胞异常增殖直接相关，国内外文献关于中枢神经系统EST的报道较少，现收集1例原发于小脑半球的EST。现报告如下。

临床资料

患儿，男，1岁11个月，因头痛、步态不稳6 d入院，6 d前无明显诱因出现头痛，呈阵发性，不剧，伴步态不稳、摇晃，步行数步后喜蹲坐，无意识障碍，无呕吐，后患儿头痛发作渐频繁，不愿行走，遂来重庆医科大学附属儿童医院就诊。

入院行头部CT平扫加增强检查，于后颅窝偏右侧见一囊实性占位性病变，增强后实性部分明显强化，第四脑室受压变窄，幕上脑室稍扩张（图1）；CT血管成像(CTA)：团块内见血管影，与右侧小脑后下动脉密切相关；考虑后颅窝肿瘤性病变。进一步行颅脑磁共振成像(MRI)检查，于右侧小脑半球内见4.9 cm×3.8 cm×3.9 cm占位性病变，中心为实性，增强后明显强化，其内见较多斑点状未强化影，外周呈囊性改变，周围脑实质见斑片状水肿信号影，小脑蚓部及脑干受压推移，第四脑室受压闭塞，幕上脑室扩张，MRI诊断：右侧小脑半球占位，考虑肿瘤性病变，以胶质瘤可能性大，幕上脑积水。

完善各项术前检查，于入院后7 d在全身麻醉加气管插管下行右侧小脑肿瘤切除术，术中所见：肿瘤位于右侧小脑半球内，周围可见胶质增生样囊壁，切开放出囊液呈黄色、血性，内含黏液样物，上至小脑天幕，下至环椎水平，内起于中线，外侧至桥小脑脚区，约5.0 cm×4.0 cm×4.0 cm，质偏韧，质地欠均一，呈肉红色，血供极其丰富，肿瘤前外侧与小脑脚有黏连，腹侧上部与小脑黏连，血供主要来源于腹侧小脑后下动脉。

术后病理：肉眼：灰褐色黄豆大软组织。镜下：所送组织可见中等体积大小肿瘤细胞，呈疏网状分布，可见特殊的血管周围套状结构或内胚窦样结构S-D小体及嗜酸性小滴，血管丰富。免疫组织化学：胎盘碱性磷酸酶(+)，CD117部分(+)，甲胎蛋白(AFP)部分(+)，细胞角蛋白(CK)(+)，波形纤维蛋白(Vim)(+)，CD99部分(+)，上皮膜抗原( EMA)（-），神经元烯醇化酶(NSE)（-），突触素(Syn)（-），CD57( -)，核因子(NF)（-），胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)（-），细胞增殖抗原标记物(Ki67)(+)>70%。病理诊断：右侧小脑EST。

讨论

EST又称卵黄囊瘤，Teilum于1959年首次提出此肿瘤来自全能的生殖细胞，并命名为EST。属生殖细胞瘤的一个少见亚类，主要发生在生殖器官，颅内原发内胚窦瘤更为罕见，近20年来国内外报道不过十几例，患者多为儿童及青少年，好发于松果体区、鞍区和第三脑室，而本病例发生于小脑半球者报道甚少，目前国内报道约7例，最小年龄2岁。

临床表现取决于肿瘤发生部位、生长速度、周围组织压迫情况、有无脑积水等，因此并无明显特征性临床表现。大部分颅内原发EST患者的脑脊液和血清中AFP升高，AFP水平的变化可作为该病诊断和疗效评价的一个有效标准，影像学检查方面该肿瘤边缘较光整，呈浅分叶状，为囊实性，实性部分居中，CT检查实性部分大部分呈均匀等密度，边缘可见少许线样高密度影；肿瘤在MRI上呈长T1长T2信号，CT所示线样高密度部分在TIWI亦为高信号，考虑少量出血可能，术后病理也证实这点；增强后肿瘤呈明显强化，表明肿瘤血供丰富，CTA可见营养血管主要来自小脑后下动脉。

肿瘤占位效应明显，周围脑实质可见斑片状水肿带，第四脑室受压闭塞，幕上脑室扩张。由于该肿瘤位于小脑半球，形态较规整，并有囊性成分存在，与胶质瘤鉴别困难。因此最终确诊还是主要依靠术后病理学和免疫组织化学诊断。

EST是恶性程度较高的肿瘤，肿瘤完全切除是本病有效的治疗方法，但由于恶性度高，大多数患者死于诊断后2年内，因此术后辅助化疗以及定期检查血清AFP十分必要。