依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来。

单基因遗传疾病有蚕豆症，还有染色体的问题像唐氏症，临床大多透过基因检测来辅助诊断以及带因筛检，近年来更发展出非侵入性胎儿染色体基因检测技术，将可能取代高侵入性的羊膜穿刺术检查。另外也有少数的家族遗传性癌症，已经证实与单一基因的基因突变有关，例如目前了解比较多的乳癌基因有两个，就是BRCA1和BRCA2。如果带有任何一个基因且产生突变，有40∼70％的机会得乳癌，而除了乳癌之外得到卵巢癌的机会也会提高。

父母若带有BRCA突变基因，其子女有一半几率也会带有这个基因，研究团队发现，若父母将BRCA1突变基因传给下一代女宝宝，其六十岁前罹患乳癌的几率超过6成，且70岁前罹患乳癌的几率高达九成，而男宝宝遗传到BRCA1突变基因，未来罹患血癌、胰脏癌的几率也较高。