关于小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的诊断标准介绍
1.确诊标准
同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。
2.疑诊标准
主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。
3.可疑人群
母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。
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