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高通量测序技术总结与展望

2018.6.06

  第一代测序技术凭借其长的序列片段和高的准确率,适合对新物种进行基因组长距框架的搭建以及后期GAP填补,但是成本昂贵,而且难以胜任微量DNA样品的测序工作。第二代测序技术中,454序列片段最长,比较适合对未知基因组从头测序,搭建主体结构,但是在判断连续单碱基重复区时准确度不高。Solexa较454具有通量高、片段短、价位低的特点,可以用于大基因组和小基因组的测序和重测序。Solexa双末端测序(paired-end sequencing)可以为基因组进一步拼接提供定位信息,但是随着反应轮数增加,序列长度和质量均有所下降,而且在阅读AT区时有明显错误倾向。SOLiD基于双碱基编码系统的纠错能力以及较高的测序通量,适合转录本研究以及比较基因组学特别是SNP检测等,但是测序的片段短限制了该技术在基因组拼接中的广泛应用。第三代测序技术目前正在研发阶段,尚未正式投入使用。


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