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PHOX2B基因的结构特点和生理作用

2022.6.27

由该基因编码的dna相关蛋白是定位于细胞核的同源盒蛋白成对家族的成员。该蛋白作为一种转录因子参与几个主要去甲肾上腺素能神经元群体的发育和神经递质表型的测定。该基因产物与多巴胺β-羟化酶、c-fos启动子和几种促进剂(包括环腺苷酸反应元件和血清反应元件)的第二信使介导的激活增强有关。该蛋白中20个氨基酸的多赖氨酸束被5-13个氨基酸扩增与先天性中枢性低通气综合征有关。

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