简述高雪氏症的诊断流程
由于戈谢病误诊、漏诊率较高， 对于脾肿大和（或）血小板减少的患者， 可通过以下流程（通过文献改编）， 排除恶性肿瘤等疾病后， 进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。 本诊断流程图从脾肿大开始，因为脾肿大是戈谢病最主要的特征（在 ICGG 戈谢病登记研究有 87%的患者脾肿大为正常值的 5 倍），但是并不是所有的戈谢病患者都伴随脾肿大，需进行综合考虑。骨髓涂片细胞学检出或未检出戈谢病细胞都需要通过酶活性测定以确诊。
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由于戈谢病误诊、漏诊率较高， 对于脾肿大和（或）血小板减少的患者， 可通过以下流程（通过文献改编）， 排除恶性肿瘤等疾病后， 进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。 本诊断流程图从脾肿大开始，因为脾肿大是戈谢病最主要的特征（在 ICGG 戈谢病登记研究有 87%的患者脾肿大为正常值的 5 倍），但是并不是所有的戈谢病患者都伴随脾肿大，需进行综合考虑。骨髓涂片细胞学检出或未检出戈谢病细胞都需要通过酶活性测定以确诊。
