关于家族性结合高脂血症的基本信息介绍
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高).
家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多,因apoB为VLDL和LDL的主要蛋白,依据清除率的不同,这种缺陷会引起过多的LDL和/或VLDL,同一家族中不同的病人可能会出现不同的脂蛋白形式.黄色瘤在家族性结合性高胆固醇血症中很少见,但早发性冠心病发病率显著上升.
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