关于丙酸血症的检查介绍

　　1. 一般化验检查

　　（1）血常规

　　可见白细胞减少、贫血、血小板减少。

　　（2）尿常规

　　尿酮体常呈阳性，急性期显著。

　　（3）血生化检查

　　急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。

　　（4）血气分析

　　常有不同程度酸中毒，急性期严重。

　　2. 代谢分析

　　（1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患者血液丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱和丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高，可伴甘氨酸升高。

　　（2）尿有机酸分析：患儿尿液中甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸显著增加。

　　3.基因检测

　　PCCA和PCCB基因突变分析是确诊丙酸血症的重要方法，明确基因诊断有助于携带者筛查和遗传咨询。

　　4.酶学检查

　　通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞丙酰辅酶A羧化酶活性检测，可进一步明确诊断。

　　5.脑MRI或CT扫描

　　可了解中枢神经系统发育及受损情况，常见对称性基底核损害、髓鞘发育延迟、脑萎缩等。