DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中，高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响，从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后，DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。

　　测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序列数据。目前，解释数据所需大部分基础科学已经适用于日益增长的实践应用。正如新的信息学方法和大量数据库显著改善了语言翻译和图像识别一样，我们预测大量DNA序列数据库与表型信息相结合将使研究人员能够推断基因组序列编码的生物学功能，分析方法的飞速发展将帮助学术与产业领域的科学家更好地解读DNA数据。

　　在高收入国家，基因组测序已广泛用于多种疾病的产前诊断。所得序列的分析可以揭示大约30％的致病突变，这一数字只会随着解读数据能力的成熟而上升。在某些情况下，由此产生的诊断显著改善了临床管理，惠及家庭和医生。

　　在肿瘤学领域，Z近几年，液体活检已经成为了肿瘤相关学术，产业以及投资界的新宠。基于DNA测序的液体活检被认为正逐步发展为癌症诊断与预后评估的标准方法，能够在可知的时间内逐步补充甚至取代传统的创伤性癌症诊断技术。