癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ACTG1
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中肌动蛋白亚型主要有三类：α、β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。肌动蛋白γ1，由该基因编码，是一种细胞质肌动蛋白，存在于所有细胞类型中。该基因突变与常染色体显性遗传非综合征感音神经进行性聋的一个亚型dfna20/26有关，也与baraitser-winter综合征有关。选择性剪接导致多个转录变体。
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