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关于类脂质沉积病的诊断检查介绍

2023.5.25

  1.神经检查

  应检查视力、视野和眼底,黄斑区有无樱桃红斑点,眼球运动受限,智力障碍或智能反应迟滞,双耳听力下降,言语减少或言语不能,智力减退,白痴或痴呆,共济及构音障碍,肢体瘫痪,肌张力增高或肌强直,双Babinski征(+),周围型感觉障碍。

  2.辅助检查

  周围血常规,血小板,骨骼、颅骨、脊柱X线片,尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查,血浆中植烷酸检查,脑电图、脑CT或MRI、骨髓检查,脑脊液检查,心电图检查。必要时考虑脑活检。

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