中国科学家Nature Genetics发表癌症新文章
来自上海交通大学、中国科学院、复旦大学等处的研究人员，针对胆囊癌（gallbladder carcinoma）开展全外显子组和靶向基因测序鉴别出了一些频发突变，并证实ErbB信号通路在胆囊癌的发病机制中起重要的作用。这些研究结果在线发表在7月6日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
上海交通大学的刘颖斌(Yingbin Liu)教授、中科院的王慧（Hui Wang）研究员，以及复旦大学的Yun Liu是这篇论文的共同通讯作者。刘颖斌教授主要从事肝胆胰胃等恶性肿瘤的临床和基础研究，擅长肝胆胰胃等恶性肿瘤及疑难病例的诊断。王慧研究员的主要研究方向包括肿瘤分子靶点和营养药学的应用基础研究；营养和食品安全的基础和应用研究。
胆囊癌是消化道常见的恶性肿瘤之一，占消化道癌肿的8.5%，居第五或第六位，且其发病率呈逐年增高趋势。引起其发病的风险因子包括胆结石、慢性炎症以及胰胆管合流异常等。由于胆囊癌无特异性的临床表现，胆囊癌患者早期常无特殊症状，因此临床发现的胆囊癌多属中晚期且进展迅速，误诊率高，手术根治性切除率低，预后差。胆囊癌患者的平均存活期不到1年。胆囊癌细胞往往具有高转移性，目前对于这一疾病的发病机制仍知之甚少。
在这篇新文章中，研究人员报告称通过外显子组测序和对癌症相关基因进行超深度测序(延伸阅读：NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南），他们在57对肿瘤及相匹配的正常样本中鉴别出了一些体细胞突变。确定了一些基因发生了频繁的非沉默突变（non-silent mutation），其中包括TP53 (47.1%), KRAS (7.8%) 和ERBB3 (11.8%)。并且，研究人员发现ErbB信号通路（包括EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4和它们下游的基因）是胆囊癌中最广泛突变的信号通路，36.8% (21/57)的胆囊癌样本受此影响。进一步的多元分析显示，ErbB信号通路突变的病例预后较差。
这些研究结果提供了胆囊癌体细胞突变景观一些新见解，证实了ErbB信号通路在胆囊癌发病中的关键作用。这为更深入地了解胆囊癌的发生发展机制以及开发出新型靶向性疗法提供了重要的分子基础。
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