分子诊断在分子生物学中的应用
分子诊断可对多种病原体如细菌、病毒等进行快速、灵敏、准确的诊断，不仅能提早发现疾病，确定病因，还可以及时阻断细菌、病毒的传播，在感染病检测和预防方面有着较为明显的优势。目前主要应用在HBV、HCV、HIV、HSV、TB沙眼衣原体（CT）、淋球菌（NG）、解脲支原体等检测。
例如，分子诊断中的核酸检测技术，可以大大缩短窗口期，乙肝、丙肝病毒的窗口期到31天和23天；艾滋病病毒的窗口期可以缩短至10天左右，较大降低了窗口期感染的风险，为血液使用提供了安全保障。再者，呼吸道感染往往由多种病原体引起，其中包括细菌、病毒、支原体、衣原体等，且各种病原体感染治疗的措施存在差异。由于呼吸道感染的临床症状不典型，病原体培养困难，往往造成病情迁移及抗生素滥用，通过分子诊断对病原体进行检测，有助于早期诊断，及时治疗。
肿瘤诊断
目前我国肿瘤患者人数超过450万人，居世界*，每年新发病例160~200万，近130万人死于癌症。目前肿瘤治疗的*仍然不高，主要原因就在早期诊断及正确选择治疗方式方面存在较大困难。面对严峻的肿瘤高发形势，传统治疗手段正显出越发明显的局限性，而基因测序技术是肿瘤个体化治疗的重要组成部分。
肿瘤分子诊断主要分为：
（1）肿瘤早期筛查：肿瘤易感基因检测，适合有机组病史的人群；
（2）肿瘤辅助诊断：肿瘤标志物检测，可在体液或组织中检测到能够反映肿瘤的存在、分化程度、预后估计和判断治疗效果等；
（3）肿瘤个体化治疗：通过检测肿瘤患者生物标本中生物标记物的基因突变、基因SNP分型、mRNA基因定量表达及蛋白表达状态，预测药物疗效和评价预后，指导临床个体化治疗。
在肺癌、肠癌、乳腺癌、前列腺癌等方面，基因测序在已经有了较高的渗透率，在肺癌方面的渗透率甚至达到了50%~70%。随着靶向治疗的进展，尤其是*药的使用，急性白血病的5年生存率由上世纪90年代中期的41%上升到2005~2011年间的70%。而慢性白血病的5生存率则由上世纪90年代早期的31%上升至2005~2011年间的63%。
遗传性疾病诊断
包括遗传性疾病即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，以及一些非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵发育等过程中由于某些外在因素的影响而引起的疾病，可分为三大类：染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病。分子诊断在遗传病中的四种基本应用为：遗传病基因携带者筛查、遗传易感性筛查、产前筛查（地中海贫血、血友病、耳聋基因检测等）和新生儿筛查。在遗传性疾病诊断中，荧光PCR法在单基因遗传病中的应用较为广泛，而基因测序产品和服务逐步在染色体病和多基因遗传病方面表现出优势。
药物基因组分子诊断
药物基因组学（Pharmacogenomics，PGx）是药理学或基因组学的一个分支，主要研究基因变异所致的不同个体对药物的不同反应，可用于指导合理用药，提高用药的安全性和有效性，实现“量体裁衣式”的医疗，使传统治疗的“千人一药、千人一量”的“粗放医疗”转变为“以人为本、因人而异”的“精细化个体医疗”，为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。越来越多的经美国FDA批准的药品说明书中都提供了药物基因组学方面的信息。
通过采集含有患者基因组信息的样本，包括血液、组织、唾液和其它类型的组织样本，采用特定的检测设备，一次性对多个关键基因的基因型进行鉴定，即为药物基因组学的主要手段。当前数据库承认的基因检测技术包括：DNA测序、基因芯片、TaqMan探针技术等。近来，新一代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）逐步成熟完善，也开始在临床检测中起到越来越重要的作用。
经过数十年的发展，从沃森和克里克提出DNA双螺旋结构，“生命之谜”被打开，经过PCR技术、生物芯片技术、DNA测序技术之后分子诊断正在快速成为人类疾病诊断的有价值的手段。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。在过去的几十年里，分子诊断在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。
