概述肥大细胞白血病的诊断标准

　　（一）国内标准

　　综合国内外资料，提出肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）的诊断条件。

　　1、临床上除有白血病的临床表现外，还有肥大细胞增多症的表现。

　　（1）淋巴结、肝、脾肿大。

　　（2）肥大细胞释放组胺和其他物质引起的局部和全身变化。

　　①皮肝潮红、色素性荨麻疹、皮肝瘙痒等。

　　②发作性支气管痉挛、呼吸困难、心悸、低血压、晕厥、休克等症状。

　　③肝素释放过多引起出血倾向。

　　2、外周血中有肥大细胞（组织嗜碱细胞）。

　　3、骨髓中肥大细胞明显增多，占有核细胞的50%以上。

　　4、尿内组胺增高。

　　5、骨髓干抽或有皮肤浸润时需做活体组织检查确诊。

　　（二）国外标准

　　1、Travis等1986年提出的MCL诊断标准

　　（1）临床有肥大细胞增生及白血病的表现 。

　　（2）外周血肥大细胞≥10%.

　　（3）白血病细胞有非典型肥大细胞（幼稚肥大细胞）的特点。

　　（4）白血病细胞有肥大细胞的组化特征（出现异染颗粒、特异性酯酶阳性，POX阴性等）。

　　2、WHO诊断标准 WHO分型将MCL归入肥大细胞增多症范畴。

　　（1）满足系统性肥大细胞增多症的标准：系统性肥大细胞增多症的标准如下。

　　1）主要标准：骨髓和/或其他皮肤以外器官的病理切片中可见多灶性、致密的（15个及以上的肥大细胞聚集）肥大细胞浸润，肥大细胞需经类胰蛋白酶（tryptase）免疫组织化学或其他特殊染色证实。

　　2）次要标准

　　①骨髓和/或其他皮肤以外器官的病理切片中浸润的肥大细胞25%以上，为纺缍状或形态不典型；或骨髓穿刺涂片中25%以上的肥大细胞为幼稚的或不典型肥大细胞。

　　②骨髓、外周血或皮肤以外器官可检测到KIT基因第816密码子的点突变。

　　③骨髓、外周血或皮肤以外器官的肥大细胞共表达CD117、CD2和/或CD25。

　　④血清总的类胰蛋白酶持续>20ng/ml（存在相关的克隆性髓系疾病时该参数无效）。

　　符合一个主要标准和一个次要标准，或满足三个次要标准诊断成立。

　　（2）骨髓活检示不典型的、幼稚的肥大细胞弥漫性浸润，常为间质性浸润。

　　（3）骨髓穿刺涂片中肥大细胞≥20%。

　　（4）外周血肥大细胞占白细胞总数的≥10%.

　　变异型：即非白血性肥大细胞白血病应符合上述诊断标准之1－3，但外周血肥大细胞比例<10%。