关于46，XY性腺发育不全综合征实验诊断的检查方法
1.遗传学检查
口腔黏膜涂片性染色体检查可作为筛选，完全型患者表现型为女性，不完全型表现为外生殖器为两性畸形，检查显示染色体核型为46，XY，具有确诊价值。
2.激素检测
在婴幼儿和青春期之后，血浆和尿的促性腺激素水平明显升高，性激素水平降低，雌激素释放激素兴奋试验结果呈正常或活跃反应；甲状腺功能、肾上腺皮质功能检查可正常。
3.病理检查
条索状性腺中存在卵泡，并具有一定功能；少部分患者发生性腺肿瘤，特别是性腺胚细胞瘤和精原细胞瘤，病理检查有助于肿瘤的筛查，患者在青春期年龄出现乳房发育，存在分泌雌激素的肿瘤的可能性大，应做病理检查确诊。
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