关于儿童肾性氨基酸尿症的简介

　　肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。

　　1.生理性氨基酸尿

　　血中氨基酸通过肾小球基膜进入原尿，绝大多数可被近端肾小管重吸收，甘氨酸和组氨酸重吸收稍差，故尿中可检测到这两种氨基酸。

　　2.病理性氨基酸尿

　　（1）溢出性或代谢性氨基酸尿氨基酸代谢异常导致血中浓度升高，超过肾阈值而溢出。主要见于肝病和遗传代谢性病引起。

　　（2）“肾性”氨基酸尿是近曲小管转运缺陷所致。①单组氨基酸转运系统缺陷即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸，胱氨酸，脯氨酸，羟脯氨酸，甘氨酸，天门冬氨酸，谷氨酸等。②多组氨基酸转运系统缺陷由于近曲小管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿，高磷酸盐尿，尿酸化功能障碍等，如范可尼综合征(Fanconi综合征)，眼脑肾综合征(Lowe综合征)等。