德累斯顿研究团队推断，或许是基因KIAA0415的突变引发了HSP这种疾病。他们通过与法国国家健康和医学研究院（INSERM）的医疗小组合作，在HSP患者身上发现了KIAA0415基因的突变，与SPG11和SPG15共同起作用的SPG48中存在KIAA0415基因。研究人员进一步观察后发现，当SPG48不起作用时，破坏DNA的物质更容易得逞。

　　布赫霍尔茨表示，当SPG48因为变异而不工作时，DNA双链断裂的修复也会因此失效，相应细胞将最终失去活性并死亡。这不仅论证了SPG48基因是DNA修复运作的前提，还说明了DNA修复与疾病之间的关联。