母亲血液里所含的胎儿DNA已能显示婴儿的性别，以及其它来自父亲的遗传特征。但要从母亲那里挑选出胎儿的完整基因组，仍然很困难。该研究领导、中国香港中文大学（Y. M. Dennis Lo）说，如果母亲有两个不同的等位基因，传统的基因测试就无法测出她把哪一个基因传给了孩子，因为她血液里这两种基因都有。

　　在这个问题上，卢煜明和他的小组以一对夫妇为研究对象。由于他们二人都携带了不同类型的与造血有关的变异基因，他们的胎儿就会从父母那里各遗传一个等位基因。这样他就有25%的机会得到两个健康等位基因，50%的机会得到健康的和缺陷的等位基因各一个。同时他也有25%的机会得到两个变异等位基因，而这种情况一旦发生，他就会患上贝塔—地中海贫血症（beta—thalassaemia）。这是一种潜在的致命性血液紊乱病，携氧能力低下。

　　他们的医生在妊娠12周时，用入侵式方法收集了胎儿的DNA。同时，卢煜明的小组也取了父母双方的血样来检测他们能否得到同样的答案。