Nat Med：科学家鉴别出新型痴呆症风险基因
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究鉴别出了参与痴呆症患者神经变性发病的遗传过程，相关研究结果或能帮助研究人员开发新型疗法减缓或抑制疾病的进展。
文章中，研究者发现了参与突变的两大类基因，这些基因突变会导致tau蛋白的过量表达，而这是痴呆症患者机体中神经元进行性缺失的标志，尽管本文研究是对痴呆症小鼠模型进行的，但研究人员还进行了额外的试验表明，相同的遗传过程在人类大脑中也会发生。研究人员对一个大型的实验性药物遗传效应数据库进行了搜索，从而确定哪些药物能够改变神经元的缺失或神经变性的发生；在人类细胞培养液中，研究者发现，利用这些分子就能够干预机体的神经变性过程。
研究者Daniel Geschwind教授说道，本文研究是迄今为止相关领域最为全面的一项研究，其鉴别出了机体发生神经变性的根源，并为科学家们提供了新的方向来开发治疗诸如阿尔兹海默病等痴呆症的新型疗法。据美国CDC数据显示，目前在美国有超过500万人群患有阿尔兹海默病或相关的痴呆症，预计到2060年这一数字还会增长近两倍，当前并没有疗法能改变神经变性相关的痴呆症的发生过程。
尽管科学家们鉴别出了痴呆症风险基因，但目前他们并不清楚这些基因如何诱发级联事件，进而导致脑细胞死亡，本文中，研究人员利用系统生物学的方法解开了这一谜题，即利用强大的基因组和分析工具研究人类机体基因组的完整性，同时考虑数千个基因与细胞和其所产生的蛋白质之间复杂的相互作用。研究人员利用系统生物学的技术鉴别出了导致额颞痴呆患者机体中tau蛋白过量产生的突变遗传过程，额颞痴呆是早发性痴呆症的一种，类似的过程在阿尔兹海默病及核上性麻痹中也扮演着关键角色。
研究者指出，为何对痴呆症小鼠模型进行的研究结果无法转化到人类机体中，或许是因为大部分的小鼠研究都依赖于单一的近亲繁殖种；为了增加相关研究发现带来广泛意义的可能性，研究人员在三种遗传特性不相同的小鼠品系中研究了额颞痴呆所诱发的突变，同时他们还分析了小鼠发生神经变性的大脑在不同部位和不同时间点所出现的基因特性，研究者发现了两种基因簇或与所有小鼠模型发生神经变性直接相关，而且均位于大脑的易感区域。
最后研究者Geschwind表示，后期研究人员还希望通过更为深入的研究开发出能有效治疗阿尔兹海默病等痴呆症的新型药物或疗法。
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