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ENCODE:人类基因组计划的后时代

2013.1.11

       21世纪初,人类基因组计划(HGP)完成了第一个人类基因的谱图,发现基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的,其余98.5%的序列以前被认为是“垃圾”,这些“垃圾”也被称作基因之间的“荒漠”。然而,它们真就是多余的吗?

  ENCODE是“DNA组成元素百科全书”的缩写,是继人类基因组计划之后的又一大型国际合作项目。来自英国、美国、西班牙、新加坡和日本32个研究机构的442名科学家历时5年,耗资1.5亿美元,获得了迄今最详细的人类基因组分析数据,这也是“人类基因组计划”之后国际科学界在基因研究领域取得的又一重大进展。

  该项目旨在识别出人类基因组序列中的所有功能区,现在科学家们可以确认,人类基因组中80%的成分至少有一种生化功能。这也意味着,在那个“荒漠”中,同样存在着人类所不知的秘密。

  “垃圾DNA”实际上是一个庞大的控制面板,能调控数以百万计基因的活性。如果没有这些开关调控,基因将不能正常工作,而这些区域也许会导致人类患上疾病。

  从遗传学角度来看,同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组。但是双胞胎即使在同样的生活环境下也会表现不同的性格,这是因为基因活性是不同的,同样的基因,有些基因活性大,有些活性小。

  比如一种叫柳穿鱼的花卉,大多是对称的白色花瓣,有一些却长成黄色五角星。这两种花是同一种植物,样子不同并不是因为它们的基因有差异,而是因为DNA甲基化模式让一些基因“闭嘴”,这个基因活跃的时候花就是左右对称的,如果它沉默,花朵就变成轴对称。

  这样的例子在植物中很多,在动物中也被发现不少,甚至可以帮助了解癌症起源。长久以来,人们了解到,当DNA发生变异时细胞很容易发生癌变。最近的一些研究表明,当表观遗传标记被干扰时,细胞也会更容易发生癌变,因为那些至关重要的基因被关闭了,而那些应当被关闭的基因却被打开了。

  如果说,人类基因组计划的完成是印刷了一部生命的“天书”,ENCODE相当于在这本“天书”上加上了对于重要字词、句式的注解,使我们能够解读“天书”中这些字句的含义。

  尽管,人类距离真正读懂这本生命“天书”还相差十万八千里,好在,我们依然在接近。

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