关于原发性肉毒硷缺乏症的基本介绍
原发性肉毒碱缺乏症是因在肾脏或肌肉的细胞质上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺陷造成的。导致由尿中大量流失肉毒碱，及细胞内的肉毒碱累积量减少。
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，而从广义上来说，属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良 、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。
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