关于威尔逊氏症的临床诊断介绍

　　在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环； 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要借助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生，是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。

　　威尔森氏病的检查，包括蓝胞浆素下降，血清铜下降，及24小时尿中铜量超过100mg。但由于并不是每个病患都会有这些表现, 而这些表现也可以出现在别的疾病, 因此最具参考的诊断方式，是血清蓝胞浆素下降(<20mg/dl)合并Kayser-Fleischer rings棕绿色环, 或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病，则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查，以早期发现未发病的威尔森氏病。