摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。
今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。
如果大家还记得，Serapta是第一个上市进行性肌营养不良的新药的公司，公司正在积极进行基因疗法，利用微营养不良蛋白治疗杜氏肌营养不良（DMD）的临床试验。
目前，已经有4名孩子接受了治疗，目标是24名患者参加临床试验。
这个疗法利用AAVrh74来做载体，初期的结果显示，可以运送到所有肌肉类型，包括心脏。一些初期的积极的效果包括：
极大地提高了杜氏肌营养不良症的年轻男孩的肌肉功能。接受治疗的男孩可以从地面坐起, 爬楼梯, 重复这些动作。
在之前的研究结果中，接受治疗的DMD患者的肌酐激酶（CK）水平下降了87％，肌肉激酶水平是肌肉被破坏的指标。
经过四名患者的基因治疗后，肌酐激酶的平均下降为78％。
因为在试验用的药物中发现质例子片段，监管部门FDA在2018年夏天时，暂停了这个试验。
直到9月25日，才获得了FDA的批准，重新开始治疗患者。
Sarepta 位于马萨诸塞州剑桥，试验在位于俄亥俄州哥伦布市的全国儿童医院中进行。
基因疗法的最大障碍仍是生产设施和能力，其中作为载体的腺相关病毒（AAV）的能力等。Serepta公司也不例外，除了自身的设施外，已经和三家细胞和基因的生产供应商合作。
公司希望与监管部门会面, 以便设计一项试验研究, 将这个基因治疗与对照组进行比较。
在去年第四季度和监管部门FDA进行了沟通后，Serepta表示，希望在2019年开始一个确认性研究，而且从目前采用研究用基因转为使用商业用基因。
这样做的好处在于，可以提高基因生产能力，供更多的患者使用。
公司最后表示，根据临床研究的积极数据, 在 2 0 2 0 年底前推出这个基因疗法仍是可能的。
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